Sering Disebut Seribu Wajah, Mari Kenali Down Syndrome Lebih Dekat
Doc. Istimewa

BONETERKINI.ID – Down syndrome merupakan salah satu bentuk kelainan yang cukup sering ditemui pada anak di Indonesia. Meski begitu Down syndrome bukanlah penyakit melainkan ada keterlibatan mutasi genetik yang lebih kompleks. 

Sindrom ini dipengaruhi oleh kromosom yang ada dalam tubuh manusia. Seperti yang sudah diketahui bahwa tubuh manusia dibentuk dari jutaan sel yang terdiri dari 46 kromosom. 

Namun seseorang dengan sindrom Down, memiliki kromosom tambahan sebanyak 21 sehingga kromosom totalnya berjumlah 47. Karena itu, Down syndrome sering kali disebut dengan trisomi 21.

Karena tamabahan kromosom ini menyebabkan perubahan dalam tumbuh kembang seseorang seperti pada struktur wajah, postur tubuh, dan ciri fisik lainnya. 

Maka dari itu orang dengan Down syndrome mudah dikenali dari bentuk wajahnya karena tampak unik dan berbeda dari yang lain.

Di Indonesia kasus Down Syndrome mengalami peningkatan hal itu sesuai Riseh Kesehatan Dasar (Riskadas) pada tahun 2010 menunjukkan proporsi kasus sindrom Down pada anak usia 24-59 bulan meningkat sebesar 0,12 persen. Kemudian pada tahun 2018 Kasus Down Syndrome meningkat menjadi 0,21.

Sementara itu data dari World Health Organization (WHO) terdapat satu kejadian Down syndrome dari 1.000 kelahiran. Bahkan saat ini, diperkirakan terdapat empat juta penderita di seluruh dunia dan 300.000 kasusnya terjadi di Indonesia.

Berikut beberapa kelainan pada fisik yang sering dijumpai, seperti:

Berkurangnya kekuatan otot

Leher pendek dan terdapat kulit berlipat di belakang leher

Fitur wajah yang datar

Kepala, mulut, dan telinga yang kecil

Telapak tangan yang lebar dengan jari-jari yang pendek

Ada celah antara jari kaki pertama dan kedua

Bertubuh pendek dan berat di bawah rata-rata

Bintik putih pada selaput mata

Mata condong ke atas dan ke luar

Meskipun anak dengan Down syndrome memiliki karakteristik fisik yang serupa, mereka tidak terlihat identik atau kembar. Selain tanda secara fisik, anak yang terlahir dengan kecacatan ini juga mengalami keterbatasan mental dan gangguan pembelajaran.

Terdapat beberapa hal yang bisa dilakukan untuk penanganan jika memiliki kerabat atau bahkan anak yang memiliki sindrom ini seperti dengan terapi yang bertujuan untuk menjaga postur tubuh dan memperkuat otot pasien.

Selain itu ada terapi wicara yang dilakukan agar pasien dapat berkomunikasi dengan lancar. Lalu Terapi okupasi yang membantu pasien untuk menjalankan aktivitas sehari-hari, seperti aktivitas makan, berpakaian, dan lain-lain. Serta terapi perilaku untuk membantu pasien agar mampu merespons sesuatu dengan positif.

Hal lain yang bisa dilakukan yaitu dengan ikut aktif dalam komunitas, seperti Ikatan Sindroma Down Indonesia (ISDI) atau Persatuan Orang Tua Anak dengan Down Syndrome (POTADS).

Karena dengan aktif dalam grup atau beberapa lembaga tersebut, para anggota diharapkan dapat saling bertukar informasi, serta saling dukung dan menguatkan satu sama lain.

Meski begitu hal yang harus diketahui bahwa tidak ada pengobatan apa pun yang dapat menyembuhkan Down syndrome namun beberapa hal tadi bisa dilakukan untuk mendukung kualitas hidup penyandang.

Hal lain yang juga bisa dilakukan seperti konsultasi dan pemeriksaan perkembangan anak dengan spesialis terapi wicara, bahasa, fisioterapi, dan lain-lain.